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目的
探讨常染色体隐性遗传石骨症的临床特点及诊治要点。
方法分析1例常染色体隐性遗传石骨症的临床特点。
结果该患儿在新生儿期低血钙症、胸部可见骨密度增高。6个月龄患儿可见碱性磷酸酶、甲状旁腺激素升高和骨盆骨密度增高。10个月龄患儿双下肢可见骨密度增高、视神经管变窄并开始出现贫血。基因检查显示c.117＋5G>A杂合突变(父源)、c.630G>A杂合突变(母源)。
结论常染色体隐性遗传石骨症作为一种可治性罕见病，早期诊断及尽早基因诊断对改善预后至关重要。