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TRPV4基因新发突变引起的Kozlowski型脊椎干骺端发育不良1例报告

来源 :实用骨科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：long1024

【摘 要】

：

脊椎干骺端发育不良(spondylometaphyseal dysplasia,SMD)是一类罕见的骨骼发育不良性疾病,主要累及脊椎和管状骨干骺端,具有明显的遗传异质性。SMD从影像学及临床表现上可分

【作 者】

：

杨颖  车凤玉  许静  王国霞  张李钰  杨柳  崔巍 

【机 构】

：

西安市儿童医院,西安交通大学第一附属医院内分泌科,陕西国防工业职业技术学院校医院

【出 处】

：

实用骨科杂志

【发表日期】

：

2019年7期

【关键词】

：

干骺端 新发突变 发育不良 TRPV4 Kozlowski 

【基金项目】

：

国家自然科学基金(81600993);西安市科技计划项目(2017117SF/YX011(8))

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脊椎干骺端发育不良(spondylometaphyseal dysplasia,SMD)是一类罕见的骨骼发育不良性疾病,主要累及脊椎和管状骨干骺端,具有明显的遗传异质性。SMD从影像学及临床表现上可分为多种亚型,其中Kozlowski型脊椎干骺端发育不良(Kozlowski type spondylometaphyseal dysplasia,SMDK)明确为常染色体显性遗传,主要特征为出生后身材矮小及显著的脊椎后侧凸导致的渐进式的骨骼发育畸形[1]。本研究主要采用二代测序(next generation

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