【摘 要】
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目的分析GLIALCAM突变伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)患儿临床遗传学及头颅影像学特征,为准确的遗传咨询
【机 构】
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北京大学第一医院儿科,首都医科大学附属北京儿童医院儿科,广州市妇女儿童医疗诊疗中心儿科,首都医科大学附属北京天坛医院儿科,北京大学第一医院影像科,国家教育部/卫生部神经科学重点实验室
【基金项目】
:
国家重点研发计划精准医学研究重点专项“罕见病临床队列研究”资助项目(2016YFC0901505),国家重点研发计划项目(2016YFC1306201),北京市自然科学基金资助项目(7172217),儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室资助项目(Z141107004414036).
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目的分析GLIALCAM突变伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)患儿临床遗传学及头颅影像学特征,为准确的遗传咨询和产前诊断打下基础。方法收集6例MLC先证者及家系临床资料,评估患儿头颅MRI,靶向捕获二代测序行GLIALCAM突变检测,分析影像学特征与基因型关系。结果患儿多具有巨颅及典型MLC头颅MRI改变,伴智力运动发育迟缓、倒退及孤独症样行为,临床诊断MLC。6例患儿发现4个错义突变
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