甲基丙二酸血症一例报道

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病例:患女,5个月,以反复抽搐3个月,伴呕吐来院。生后2月余,偶有无发热抽搐,近1个月发作较前频繁,伴呕吐。2月前曾因患儿生长发育慢外院就诊,诊断为:贫血、营养不良。用药后未见好转,且抽搐较前频繁,外院查脑CT示:脑部发育不良。患儿父母非近亲结婚,家族中无类似病人。患儿系足月顺产,无窒息史,混合喂养。入院查体:T37.0℃,P108次/min,R27次/min,神志清楚,反应差,未及淋巴结肿大,双瞳孔等大等圆,直径0.25cm×0.25cm对光反射存在。颈软,双肺呼吸均匀、均等,双肺呼吸音粗,未
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