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心脏的形成是非常复杂的过程,涉及多个基因及信号通路的时空表达。Nodal信号在心脏发育中发挥极其重要的作用,研究证实,信号通路中主要成员的变异参与多种先天性心脏病的发生。另外还发现,Nodal纤毛在心脏左右不对称形态的发生中发挥关键作用,部分是通过调控Nodal信号来诱导,Nodal纤毛的异常可引起一系列纤毛相关性先天性心脏病。本文阐述了Nodal信号通路、Nodal纤毛与先天性心脏病发病之间的关系。