儿童失神癫痫分子遗传学研究进展

来源 :国外医学：遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户：cheng_oooo

【摘要】

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儿童失神癫痫(childhood absence epilepsy，CAE)是特发性全身性癫痫的常见类型，其发病机制尚不完全清楚，但公认遗传因素在其发病过程中起重要作用．目前认为其遗传方式为多基因遗

【作者】

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吕建军潘虹张月华吴希如

【机构】

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北京大学第一医院儿科

【出处】

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国外医学：遗传学分册

【发表日期】

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2002年3期

【关键词】

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儿童失神癫痫易感基因连锁分析关联研究分子遗传学研究进展

【基金项目】

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北京市自然科学基金，北京大学校科研和教改项目

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儿童失神癫痫(childhood absence epilepsy，CAE)是特发性全身性癫痫的常见类型，其发病机制尚不完全清楚，但公认遗传因素在其发病过程中起重要作用．目前认为其遗传方式为多基因遗传。目前，国外学者通过全基因组扫描和连锁分析，已将CAE易感基因分别定位于染色体8q24以及染色体3p14.2-p12.1，奥地利学者研究发现CAE与位于染色体15q11.2-q12γ—氨基丁酸(GABA)A型受体亚单位β3基因(GABRB3)关联。同时，人们在CAE动物模型进行了针对儿童失神癫痫易感基因的研究

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