目的评价产前无创染色体非整倍体检测对胎儿染色体异常疾病产前诊断的临床应用价值。方法我院2013年1月至2014年10月接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者450例,均为单胎,妊娠12-28w,按照孕妇年龄、血清学筛查结果及超声检测结果分为唐氏综合征筛查高危组,高年龄组(孕产年龄>35岁)、B超检测异常组和其他原因组,由北京贝瑞和康生物技术有限公司和湖南家辉遗传专科医院合作对孕妇游离胎儿DNA进行序列分析,对检测阳性者进行羊水穿刺或脐血穿刺及胎儿染色体分析;对检测阴性者行电话随访其胎儿出生后情况。结果 450例孕妇外周血游离胎儿DNA检测结果异常共14例,其中21三体9例、18三体1例、13三体1例、性染色体异常3例。检测异常者,14例均进行了羊水穿刺染色体核型分析,结果与无创DNA吻合。结果检出率100%,准确率100%。结论产前筛查和产前诊断可降低缺陷儿的出生率,是落实优生优育政策非常有效的技术手段;合理动态性应用适宜本地区孕产妇产前筛查、产前诊断的实验技术,准确可靠的检测结果可以给出生缺陷的患者正确的临床指导和建议,最大程度的减少或避免出生缺陷给社会和家庭带来的损失。