论文部分内容阅读
丙酸血症是一种罕见的常染色隐性遗传代谢性疾病。肝移植已逐渐成为丙酸血症的一种新兴治疗手段。本文介绍丙酸血症的现状以及肝移植在丙酸血症中的应用情况，从丙酸血症的流行病学、临床表现、诊断和内科治疗以及肝移植治疗丙酸血症的手术指征、临床预后及局限性等多方面综述肝移植在丙酸血症中的治疗价值，以期为临床丙酸血症的治疗提供参考。
肝移植治疗丙酸血症的研究进展
【摘 要】
：
丙酸血症是一种罕见的常染色隐性遗传代谢性疾病。肝移植已逐渐成为丙酸血症的一种新兴治疗手段。本文介绍丙酸血症的现状以及肝移植在丙酸血症中的应用情况，从丙酸血症的流行病学、临床表现、诊断和内科治疗以及肝移植治疗丙酸血症的手术指征、临床预后及局限性等多方面综述肝移植在丙酸血症中的治疗价值，以期为临床丙酸血症的治疗提供参考。
【机 构】
：
首都医科大学附属北京友谊医院肝脏移植中心 首都医科大学儿童肝脏移植临床诊疗与研究中心 国家消化系统疾病临床医学研究中心 101100,首都医科大学附属北京友谊医院肝脏移植中心 首都医科大学儿童肝脏移植
【出 处】
：
中华器官移植杂志
【发表日期】
：
2021年42期
其他文献
目的探讨肺移植术后早期急性肾损伤(AKI)的发生率、危险因素及预后。方法回顾性分析2017年4月至2019年6月在中日友好医院接受肺移植的167例受者的临床资料，根据改善全球肾脏病预后组织(KDIGO)指南标准诊断肺移植术后7 d内是否发生AKI，计算AKI的发生率，分析其相关危险因素，并探讨其对患者短期及长期预后的影响。结果肺移植术后早期AKI发病率为65.9%(110/167)。其中AKI 1
Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)是一种罕见的涉及多器官和系统异常的先天性神经发育迟缓综合征，其主要临床表现包括粗扁的大拇指/大脚趾、特征性面部表现、生长发育落后及智力发育迟缓，此外还表现为眼部异常、听力丧失、反复的呼吸道感染和呼吸困难、胃肠道障碍、泌尿生殖系统异常及严重便秘等。该疾病分为由致病原因是CREBBP基因变异导致的RSTS1(OMIM#180849)和EP300基因变异
目的探讨低氧诱导因子—脯氨酰羟化酶抑制剂(hypoxia-inducible factor prolyl hydroxylase inhibitor，HIF-PHI)预处理小鼠能否减轻炎症反应，减少细胞凋亡，缓解肾脏缺血再灌注损伤。方法将雄性C57BL/6小鼠采用随机数字表法分为假手术(Sham)组、缺血再灌注损伤(IRI)组、IRI+HIF-PHI组，每组6只，其中IRI+HIF-PHI组提前1
Angelman综合征(AS)是以严重发育迟缓、智力低下、愉快表情、语言障碍、共济失调、癫痫发作为特征的神经发育障碍性疾病。母源染色体15q11-13上的UBE3A等位基因功能丧失是AS发生的主要原因，但目前对AS的发病机制、基因型-表型的相关性还未明确。现对近年来AS相关研究进展进行综述。
Worster-Drought综合征(WDS)是一种特殊且罕见的脑性瘫痪(脑瘫)，主要表现为唇、舌、软腭肌肉选择性无力，构音障碍，吞咽困难，流涎和下颌痉挛。各种产前、产时及产后的因素都可导致该病的发生。不少家族病例均提示该病有遗传倾向。该病预后不良，目前虽无治愈方法，但可通过早期的遗传咨询、诊断及干预治疗降低发病率，改善患儿症状，未来可极大降低患儿家庭及社会的负担。现就WDS的病因和发病机制、临床
川崎病是一种病因不明的非特异性全身中小动脉血管炎，最严重的并发症是冠状动脉病变，可造成严重的心血管事件。由于病因及发病机制不明，冠状动脉病变的急性期病理改变及远期演变对临床诊治和长期管理尤其重要。现对川崎病所致冠状动脉病理改变的研究进展及冠状动脉病变的远期预后进行综述。
A型血友病是由FⅧ缺乏引起的出血性疾病，使用A型血友病供肝进行肝移植，既往罕有报道。本文报告1例轻型A型血友病供者肝移植病例，供者未接受预防性凝血因子治疗，受者术中保留脾脏，在新肝植入后发生Ⅷ因子水平降低，术后早期(24 h)即恢复正常，未发生A型血友病，为后续此类供者器官捐献提供经验。
肝移植术后新发肝癌鲜有报道，临床上具有症状不典型，发现不及时，预后不良等特点，诊疗上存在挑战。本文报道1例肝移植术后新发肝癌的诊疗经过，并简要汇总国内外相关文献报道，探讨新发肝癌的临床特点及防治方案，旨在为临床今后肝移植术后新发肝癌的诊疗提供参考。
回顾性分析广州医科大学附属第二医院2例肾移植受者感染粪类圆线虫的资料，从临床表现、血常规、痰涂片、胸部CT、治疗效果方面阐述粪类圆线虫病(strongyloidiasis)的特点与转归。肾移植受者感染粪类圆线虫治疗上停用免疫抑制剂、小剂量激素维持、积极恢复免疫力、广谱抗生素预防感染并首选伊维菌素是行之有效的。
回顾性分析中南大学湘雅二医院1例肾移植受者新发急性粒-单核细胞白血病(M4)的诊治经过，本例受者以发热为主要临床表现，予2个疗程的伊达比星联合阿糖胞苷诱导化疗后获得完全缓解，在缓解后化疗过程中出现复发，重度骨髓抑制，继发严重肺部感染，最终因肺部感染死亡。肾移植后新发急性髓系白血病较罕见，其发病可能与免疫抑制剂的长期使用有关，化疗过程中应警惕复发和重症肺部感染，总体疗效不佳，病死率高。