【摘 要】
:
目的 报道一个早发型夏科-马里-图斯病(CMT)2A2家系,探讨其临床和病理特点.方法 该家系共有5例患者,呈常染色体显性遗传,先证者为36岁女性,6岁开始出现下肢进行性无力,8岁出现双足内翻.家族中另有2例男性和2例女性发病,发病年龄3~7岁,主要表现为缓慢进展的四肢远端肌肉无力、萎缩,伴随四肢远端感觉减退、腱反射减退及关节挛缩.先证者和其儿子的上肢感觉神经、下肢感觉和运动神经诱发电位波幅不能引
【机 构】
:
100034,北京大学第一医院神经内科,100034,北京大学第一医院神经内科,100034,北京大学第一医院神经内科,100034,北京大学第一医院神经内科
论文部分内容阅读
目的 报道一个早发型夏科-马里-图斯病(CMT)2A2家系,探讨其临床和病理特点.方法 该家系共有5例患者,呈常染色体显性遗传,先证者为36岁女性,6岁开始出现下肢进行性无力,8岁出现双足内翻.家族中另有2例男性和2例女性发病,发病年龄3~7岁,主要表现为缓慢进展的四肢远端肌肉无力、萎缩,伴随四肢远端感觉减退、腱反射减退及关节挛缩.先证者和其儿子的上肢感觉神经、下肢感觉和运动神经诱发电位波幅不能引出.对先证者左侧腓肠神经进行活体组织病理检查.对先证者和其他4例家系患者、3名无症状家系成员行MFN2基因测序.结果 病理检查可见腓肠神经有髓纤维数目重度减少,以大有髓神经纤维减少为主,伴随个别有髓神经纤维再生簇结构以及不典型的洋葱球样结构.电镜下可见轴索中线粒体聚集,未发现线粒体结构异常.5例患者存在MFN2基因R94W突变,无症状家系成员无此突变.结论 我国存在早发型CMT2A2家系,患者周围神经缺乏有髓神经纤维再生改变,提示MFN2基因突变对神经元的损害更大。
其他文献
临床资料患者男性,37岁,因"进行性视力下降4年,行走困难1年半"于2009年2月10日入院.患者于2005年春节期间出现前额、眼眶疼痛,当年4月出现开车不能辨别红绿灯,至5月份自觉视力下降明显,测视力左眼0.2,右眼0.4,随后视力继续下降,1年后完全失明。
虽已明确载脂蛋白E (ApoE) ε4等位基因是晚发性阿尔茨海默病(LOAD)的主要危险因素之一,但流行病学研究显示有42% - 68%的LOAD不携带ApoE ε4等位基因,提示还有其他因素在LOAD的发病中发挥作用。2008年,Philippe Marambaud的研究小组在距离LOAD标志区域D10S1671 1.6 Mb处发现了一个与AD发病有关的新基因,即钙稳态调节蛋白1基因(CALHM
临床资料患者男性,20岁,因"嗜睡、头痛、反应迟钝,肢体乏力、视物模糊、记忆力、注意力下降20余天"于2009年4月9日入我院.曾于发病前吸食K粉(氯胺酮)2次,剂量为一般人的2倍,约0.2 g。
目的 研究临床-弥散加权不匹配(clinical-diffusion mismatch,CDM)机制在急性大脑中动脉闭塞(middle cerebral artery occlusion,MCAO)患者动脉溶栓治疗中的作用,分析CDM机制预测缺血半暗带的可行性.方法 选择发病在6h内经磁共振血管成像(magnetic resonance angiography,MRA)检查证实为MCAO的急性脑梗
目的 探讨β-淀粉样蛋白(Aβ)对维甲类X受体α(RXRα)生成及到细胞质迁移的影响。方法 将野生型小鼠脑神经瘤细胞(N2awt)分为对照组和实验组,采用Aβ短肽及淀粉样肽前体蛋白(APP)695过表达处理实验组,应用核质分离结合Western blot方法,检测RXRα在细胞核和细胞质中的含量;分别对上述2组N2awt细胞及阿尔茨海默病(AD)患者及健康对照者的脑组织切片进行免疫荧光定位染色,观
由中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组和中华神经科杂志编辑委员会联合举办的“第七届帕金森病及其他运动障碍疾病学术研讨会”定于2010年5月26—29日在上海市举办。会议主要议题包括帕金森病及其他运动障碍疾病、阿尔茨海默病及其他痴呆、脑血管疾病等神经系统疾病的病因和发病机制、临床诊断、治疗进展以及相关基础研究的最新成果。
2011年中华医学会神经肌肉病学术会议——炎性脱髓鞘性周围神经病与包涵体肌炎(病)诊治新进展学习班暨学术研讨会于2011年5月25-29日在山西省太原市举行,本次活动由中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组、肌电图与临床神经电生理学组以及中华神经科杂志编辑委员会主办,内容聚焦于炎性脱髓鞘性周围神经病与包涵体肌炎(病),同时也针对近年来国内神经肌肉病临床领域的新进展进行了广泛和深入的交流。本次会义参会
2011年5月28日,泛北京多发性硬化治疗和研究协作组(PBGTRIMS)专家论坛在北京召开,许贤豪教授等44位代表参加了本次会议。上午前半程会议由北京大学第三医院樊东升教授主持。卫生部北京医院侯世芳介绍了2010年修订的多发性硬化(MS) McDonald诊断标准,并与2005年版进行比较,介绍儿童、亚洲及拉丁美洲MS诊断标准;天津医科大学总医院施福东系统回顾了MS国外药物治疗进展和干扰素β-1
为了提高脑功能疾病的诊疗水平,经卫生部批准,由首都医科大学宣武医院神经内科王玉平教授主办的“脑与神经刺激技术学习班”定于2011年12月9—11日在首都医科大学宣武医院举行。重点讲解脑电图、经颅磁刺激、大脑皮质电刺激、脑磁图、多导生理记录技术、多导睡眠图等多项检查技术新进展及在临床中的应用。
一、痴呆的定义 美国精神障碍诊断和统计手册第四版(DSM-Ⅳ)[1]关于痴呆的定义为多种认知功能缺陷,包括记忆损害和(或)至少以下认知障碍的一种:失语、失用、失认或执行功能障碍.认知损害足以严重到引起职业或社会功能的损害,并且与以往的高认知水平相比有所下降.而这些均不发生在谵妄中.中外专家均赞同以上定义,认为痴呆是器质性疾病引起的一组获得性、持续性的多种严重认知功能衰退的临床综合征。