【摘 要】
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目的 报道一个早发型夏科-马里-图斯病(CMT)2A2家系,探讨其临床和病理特点.方法 该家系共有5例患者,呈常染色体显性遗传,先证者为36岁女性,6岁开始出现下肢进行性无力,8岁出现双足内翻.家族中另有2例男性和2例女性发病,发病年龄3～7岁,主要表现为缓慢进展的四肢远端肌肉无力、萎缩,伴随四肢远端感觉减退、腱反射减退及关节挛缩.先证者和其儿子的上肢感觉神经、下肢感觉和运动神经诱发电位波幅不能引
【机 构】
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100034,北京大学第一医院神经内科,100034,北京大学第一医院神经内科,100034,北京大学第一医院神经内科,100034,北京大学第一医院神经内科
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目的 报道一个早发型夏科-马里-图斯病(CMT)2A2家系,探讨其临床和病理特点.方法 该家系共有5例患者,呈常染色体显性遗传,先证者为36岁女性,6岁开始出现下肢进行性无力,8岁出现双足内翻.家族中另有2例男性和2例女性发病,发病年龄3～7岁,主要表现为缓慢进展的四肢远端肌肉无力、萎缩,伴随四肢远端感觉减退、腱反射减退及关节挛缩.先证者和其儿子的上肢感觉神经、下肢感觉和运动神经诱发电位波幅不能引出.对先证者左侧腓肠神经进行活体组织病理检查.对先证者和其他4例家系患者、3名无症状家系成员行MFN2基因测序.结果 病理检查可见腓肠神经有髓纤维数目重度减少,以大有髓神经纤维减少为主,伴随个别有髓神经纤维再生簇结构以及不典型的洋葱球样结构.电镜下可见轴索中线粒体聚集,未发现线粒体结构异常.5例患者存在MFN2基因R94W突变,无症状家系成员无此突变.结论 我国存在早发型CMT2A2家系,患者周围神经缺乏有髓神经纤维再生改变,提示MFN2基因突变对神经元的损害更大。
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临床资料患者男性,20岁,因"嗜睡、头痛、反应迟钝,肢体乏力、视物模糊、记忆力、注意力下降20余天"于2009年4月9日入我院.曾于发病前吸食K粉(氯胺酮)2次,剂量为一般人的2倍,约0.2 g。
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由中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组和中华神经科杂志编辑委员会联合举办的“第七届帕金森病及其他运动障碍疾病学术研讨会”定于2010年5月26—29日在上海市举办。会议主要议题包括帕金森病及其他运动障碍疾病、阿尔茨海默病及其他痴呆、脑血管疾病等神经系统疾病的病因和发病机制、临床诊断、治疗进展以及相关基础研究的最新成果。
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