背景与目的:原发直肠肛管小细胞癌(SCC)是直肠肛管肿瘤罕见的类型,占比不超过1％.与常见的直肠肛管腺癌相比,直肠肛管SCC的临床症状以及影像学表现不具有特异性,诊断较为困难,术后极易发生复发和远处转移,预后差,其总体病死率极高.由于直肠肛管SCC的罕见性和特殊性,目前国内外文献报道较少,缺乏相关的研究数据和治疗经验,对其认识不够深入,尚无统一的最佳治疗方案,这给临床对其诊治带来了一定的困扰.笔者通过收治1例原发直肠肛管SCC患者,分析诊疗经过,探讨直肠肛管SCC的诊断和治疗方法,以期为该类疾病诊断和治疗提供相应的临床经验和新的思路.方法:回顾性分析1例原发直肠肛管SCC患者的临床资料,对患者的病史特点、一般情况、影像学检查、病理组织形态和免疫标记物特征进行分析诊断,根据其特点制定相应的治疗策略,并结合相关文献复习.结果:患者表现出便血的临床特点,影像学检查考虑为直肠肛管恶性肿瘤,经过2次肠镜下组织活检病理提示为SCC,遂行腹腔镜辅助Miles手术,术后病理诊断为直肠肛管SCC.患者术后通过辅以盆腔放疗和“顺铂+依托泊苷”EP化疗方案的综合治疗,定期复查胸部CT、全腹CT、盆腔MRI、结肠镜检查、血清肿瘤标志物等均未发生肿瘤复发和远处转移,已无瘤生存13个月,目前继续随访观察中.结论:原发直肠肛管SCC是一种罕见的疾病,总体生存率低.直肠肛管SCC的临床症状、影像学表现与常见的直肠肛管腺癌相似,不具有特异性,肠镜下的组织活检取材较为困难,确诊需要结合病理组织形态和多种免疫组化标记物.手术切除是治疗局部进展期直肠肛管SCC最为主要且有效的方法,应尽早的进行手术治疗,术后辅以盆腔放疗和“顺铂+依托泊苷”EP化疗方案的综合治疗,能改善患者的预后,延长生存期.