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目的
探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)致儿童46，XX性发育异常(DSD)外科治疗最佳手术时机、手术方式及外科治疗效果。
方法回顾性分析2008年1月至2015年1月我院收治CAH致儿童46，XX DSD患儿共39例，18例定期门诊随访纳入本次研究，年龄1岁2个月～13岁3个月，平均4岁2个月，中位年龄3岁，随访时间3个月～7年。2例患儿仅表现为阴蒂肥大，行阴蒂整形术。16例同时伴有尿生殖窦共同开口，长度为0.5～4.0 cm，平均1.0 cm。8例阴道成形同时行尿道口前移；8例仅阴道成形术，未行尿道口前移。
结果15例术后会阴整体形态满意，3例因自行停用激素出现阴蒂肥大，18例患儿阴蒂触觉及温热觉正常；8例阴道成形、尿道口前移患儿中6例阴道口大小位置可；2例未遵医嘱行阴道扩张出现阴道狭窄；2例出现尿道口退缩；1例尿道阴道瘘。8例阴道成形患儿阴道口位置正常；2例未阴道扩张出现阴道狭窄。
结论CAH致儿童46，XX DSD最佳手术时机及手术方式仍存在争议。早期阴蒂整形术可以获得良好的会阴外观，且保持阴蒂的感觉功能；建议诊断明确及激素水平控制后尽早手术，最好于学龄前完成；早期阴道成形术后拥有满意疗效，但可能出现阴道狭窄，定期阴道扩张可能有助于减少阴道狭窄的发生；尿道口前移术后可能出现尿道口退缩、尿道阴道瘘等并发症。手术时机及手术方式需根据患儿激素水平、会阴发育情况及手术单位医疗水平综合进行考虑。