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基于S变换与奇异值分解的有载分接开关机械故障识别
【作 者】
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【发表日期】
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2019年11期
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探讨Kallmann综合征患者的基因型-表型关系,研究其基因突变谱和遗传学特点。分析5例Kallmann综合征患者的临床资料,采用染色体核型分析、全外显子测序(WES)和多重连接探针扩增技术(MLPA)进行遗传学检测。患者就诊年龄为2月龄至45岁,均为男性。3/5例因隐睾就诊,1例因性腺发育不良就诊,1例因空腹血糖高就诊。患者表现为低促伴嗅觉缺失,磁共振成像(MRI)示双侧嗅球嗅束未见显示(未发育),染色体核型均为46XY。5例患者均检测到Kallmann综合征相关基因变异,且均为新发现的变异。嗅觉因子1