【摘 要】
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目的明确中国人各型脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿SMN1基因外显子7和8缺失,SMN基因转变及微小突变情况。方法对106例患者,采用PCR-RFLP检测基因缺失,RFLP筛查基因转变,并对PCR产物进
【机 构】
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贵阳医学院附属医院儿科,贵阳医学院附属医院眼科,中国医科大学附属盛京医院发育儿科
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目的明确中国人各型脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿SMN1基因外显子7和8缺失,SMN基因转变及微小突变情况。方法对106例患者,采用PCR-RFLP检测基因缺失,RFLP筛查基因转变,并对PCR产物进行测序分析。基因转变率比较采用Fisher精确检验法进行统计学分析。结果 SMA患儿纯合SMN1外显子7和/或8缺失比率为91.5%,发现1例SMA中存在SMN1外显子7保留,而SMN1非编码外显子8缺失。在SMN1外显子7缺失而无外显子8缺失的患者中,各型间基因转变率差别无统计学意义,在SMN1外显子7缺失的
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