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目的明确中国人各型脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿SMN1基因外显子7和8缺失,SMN基因转变及微小突变情况。方法对106例患者,采用PCR-RFLP检......
目的应用BestSeq~(TM)新一代致病基因检测技术对进行性肌营养不良患者进行基因检测,验证该方法的敏感度和特异性。方法应用BestSeq~(T......
目的建立一套运动神经元生存(SMN)基因微小突变检测体系,以评价其用于脊肌萎缩症(SMA)家系的价值。方法采用RNA水平和基因组DNA水平双......
研究背景Duchenne型/Becker型肌营养不良(DMD/BMD)是最常见的肌营养不良类型.致病基因为DMD基因。这一基因是迄今为止发现的人类最......