GAMT基因变异导致肌酸缺乏综合征一例

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目的探讨利用3D打印心脏模型帮助超声引导多发房间隔缺损(ASD)封堵治疗的可行性。方法2016年4至8月,中国医学科学院阜外医院21例多发ASD患者经采集CT和三维超声图像,通过3D打印技术制作心脏疾病模型。利用模型进行模拟封堵测试,确定最佳封堵方案。在经胸超声心动图引导下行ASD经皮封堵术,并于术后1个月随访复查心电图和超声心动图。结果共21例患者,男8例,女13例,均成功实施封堵治疗,其中5例
目的探讨精索静脉曲张患者的精索脉管数目与静脉曲张相关指标的关系,为精索静脉曲张的术前评估和手术治疗提供参考。方法选取2015年5月至2016年7月于上海市第一人民医院接受显微镜下左侧精索静脉结扎术的156例精索静脉曲张患者进行回顾性分析,记录静脉曲张程度和术中发现的左侧精索脉管数目,按照患者精索内动脉(ISA)数目把患者分为单根动脉组(55例)、双根动脉组(63例)和多根动脉组(38例),探讨各精
目的探讨非体外循环下冠状动脉旁路移植术(OPCABG)短期临床疗效,分析院内死亡的术前危险因素和建立相关危险预测模型。方法本研究为回顾性研究。连续入选北京安贞医院心脏外科2014年1月至2016年1月接受OPCABG手术治疗的患者2 546例,分析可能的死亡相关危险因素,分别进行单因素分析和多因素logistic回归分析,建立相关危险预测模型,采用Hosmer-Lemeshow检验判别logist
目的分析散发性结直肠癌(SCRC)错配修复(MMR)蛋白表达的流行病学特征,并进一步探讨其与临床病理特征的关系。方法收集中山大学肿瘤防治中心自2011年12月至2015年6月进行手术并经病理确诊的结直肠癌(CRC)患者临床资料进行回顾性分析,排除遗传性肠癌(Lynch综合征、家族性腺瘤性息肉病等)、多原发大肠癌和未检测MMR蛋白表达状态的患者。符合标准的SCRC患者共2 684例,统计其性别、年龄
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目的对比分析单纯超声心动图引导下经皮室间隔缺损(VSD)封堵术与传统放射线引导经皮封堵术的有效性和安全性。方法回顾性分析2014年2月至2015年2月在中国医学科学院阜外医院住院治疗,并行经皮VSD封堵术的患者临床资料,根据引导方式不同分为射线引导组(n=100)和单纯超声引导组(n=42),记录比较两组患者一般情况、手术时间、术后并发症等发生情况。结果两组患者在年龄、性别、体重、VSD大小、左室
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目的探讨在儿童室上性心动过速射频消融术中采用低剂量影像策略对于减少X线辐射剂量的可行性及有效性。方法病例观察性研究,分析2014年1月至2016年10月在复旦大学附属儿科医院接受射频消融手术治疗的室上性心动过速103例患儿的体重、体表面积、室上性心动过速类型、旁路位置、手术透视时间以及电离辐射剂量(包括空气比释动能和剂量面积乘积)等资料。其中2014年1月至2015年9月47例,采用36 nGy/
目的总结进行性空泡脑白质病(PCL)患儿的临床及遗传学特点。方法对首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2015至2016年临床诊断的4例PCL患儿的病例资料进行总结,并通过关键词"脑白质病""NDUFV1"或"NDUFS1""leukoencephalopathy"对中文期刊全文数据库、万方数据知识服务平台、生物医学文献数据库(Pubmed)建库至2016年8月的文献进行检索,选取临床资料完整的病