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摘要：目的：通过分析临床检查、影像检查和病理检查三种诊断方法中值得注意的问题，避免对软组织肿瘤的误诊以及误诊导致的误治。诊断中，应注意首次查体方法的正确性，充分结合术前活检进行确诊，了解术前活检的利弊与注意事项以及基因检测和分子生物学检测在软组织肉瘤诊断中的重要意义。
关键字：软组织肿瘤；诊断；临床检查；影像检查；活体组织检查
软组织肿瘤是指起源于间叶组织的一大类肿瘤，其中包括纤维组织、脂肪组织、平滑肌组织、横纹肌组织、间皮组织、滑膜组织、血管和淋巴管等组织的肿瘤[1]，可分为良性和恶性。良性软组织肿瘤非常常见，保守估计其年发病率至少在300/10万以上，如皮下纤维瘤、脂肪瘤、血管瘤、神精鞘瘤等，恶性软组织肿瘤（软组织肉瘤）则是一种少见的肿瘤，占所有恶性肿瘤的比例不超过1%，虽然在世界各地存在较大差异，但通常认为其年发病率平均为4.53/10万至11.15/10万。[2]恶性肿瘤的病理類型非常复杂，不同类型的肿瘤中其生物学行为差异显著，好发年龄也不尽相同。由于软组织肿瘤的种类繁多、存在普遍、病源广泛等原因，使其确诊难度也随之节节攀升，同时导致了误诊现象广泛存在。为了避免因误诊导致的误治或因“不重视”导致的延误病情为治疗造成不必要的难度，错过最佳的治疗时机而发生不可逆的结果，本文就其诊断中容易发生的一些问题进行分析讨论。
1.应以临床、影像和病理的结合检查作为诊断软组织肿瘤的基本原则
软组织肉瘤发生部位以四肢和躯干最多见，占78%，腹膜后占15%， 其他部位占7%[3]。尽管软组织肉瘤主要临床表现为肿块，但有时诊断并非简单。在决定治疗前，应考虑到肿块如为恶性时的进一步治疗手段。采取不正确的活检方法或者随意选择不规范的手术切口， 有可能导致肿瘤播散、肿瘤范围以及肿瘤和周围组织关系的信息丢失、治疗困难等不良后果[4]。所以应把临床、影像和病理三者的检查进行结合，作为其诊断的基本原则。一些常见的肿瘤具有非常明显的特征。如脂肪瘤，其体表特征明显，触诊边界清晰，形状规则。如血管瘤，其通过影像检查即可做出较为准确的诊断。但十之八九的软组织肿瘤并没有典型的体征或影像特征表现，如果就以往经验是很难做出准确临床诊断的。这个时候，就要结合病理组织培养检查来进行确诊，才能使医生不会因为误诊而导致误治，发生不可逆的后果。病理检查中除常规切片检查外，一些特殊的染色、免疫组织化标记甚至基因检测等均可在软组织肿瘤的诊断中提供重要的参考，比如胃肠间质瘤、骨外尤文肉瘤或外周原始神经外坯层瘤（EWS或pPNET）等的诊断.[5]临床医生为了能对患者做出准确的诊断从而选择对治疗最合适的方法，不仅需要具有对常见的软组织肿瘤的影像学检查方法和影像学特征有深刻的了解。也需要熟知软组织肿瘤常见的临床特征。软组织肿瘤的影像学诊断包括B超、CT、X线、数字减影血管造影、MRI等。B超可以清晰地显示各脏器及周围器官的各种断面像，由于图像富有实体感，接近于解剖的真实结构，所以应用超声可以早期明确诊断。而CT则可以清楚的显示出肿瘤与邻近周围组织的关系和肿瘤的全貌。虽然软组织肿瘤全身部位都可发生，但是在临床表现上仍然可以见到很多病理类型不同的肿瘤各自有好发的部位。常见的脂肪瘤一般好发于大腿、腰腹、肌肉间隙等。单纯的血管瘤多发生在上肢、躯干的皮肤或皮下组织内。一般而言恶性肿瘤肿块增大较快，反之则多为良性。如病程短，症状早应及早就医，但也并非绝对。良性肿瘤或低恶度肿瘤边界较清，活动度也很大。而恶性肿瘤其活动度差，且边界不清形状也并不规则触之表面温度高于正常组织。其快速增长时肿块处会有明显钝痛，侵犯神经后疼痛相较明显。通过以上特征可以发现，临床医生在确诊时应谨慎小心，应结合临床、影像和病理检查以及患者平时表现及自述进行最后的确诊。
2.首次查体的确诊对治疗病情的重要性
软组织肿瘤因为其有远部转移与局部复发这一生物学特征，所以首次查体以及确诊是非常重要的一个环节。不同部位的软组织肿瘤的远部转移与局部复发的几率也是不尽相同的。一般认为恶性程度越高的软组织肿瘤其局部复发率和远处转移几率越高。即便是恶性程度较低的隆凸性皮纤维肉瘤（dermatofibrosarcoma protuberans， DFSP），其局部复发率也不容忽视并也偶有远处转移。[5]就拿DFSP来举例吧，笔者近几年曾翻找查看了190例DFSP患者病例。经过分析整理，发现其误诊非常严重，其误诊率竟然达到91.6%之多。而且错误的诊断也多种多样不尽相同，由于被误诊为良性肿瘤从而实行患部局部切除的患者多达98.2%，导致许多患者因为残留病灶没能通过体检、CT等措施被检查发现，从而留下了很大的复发隐患。正确的查体方法也是首诊时一个不可忽视的环节。一般，体检就可以发现软组织肿瘤的大小、质地、压痛等主要情况。也是为接下来的确诊以及提供治疗方案提供直接依据，但是错误的体检方式或许就会成为软组织肿瘤医源性播散的凶手。医师不正确的按压或挤捏可能会导致血道转移或者血管破裂。正因这些原因，笔者呼吁我们医师在查体时应用掌面或指腹部对患部温柔的触诊，切勿大力按捏、推压，并且避免多次不必要的检查。同时如果医师遇到不确定或者不认识的软组织肿瘤一定不要草率的在对其进行简单的门诊手术切除后而放弃病理检查，医师一时的疏忽就可能会导致患者失去最佳的治疗时机，延误病情。
3.术前活检的重要性、危害性与注意事项
常用的活检方法包括钳取活检、切除活检、切取活检以及针吸活检等，以用来应对不同的软组织肿瘤的适应症，需要进行明确的掌握以及严格的执行。术前活检的主要目的是为了确诊，便于临床治疗时采取相应的手术准备或者其他的保守治疗方案。虽然术前活检看起来必不可少，但是很多专家学者认为，术前活检会使软组织肿瘤在穿刺或切取时造成肿瘤的医源性播散，应避免或禁止进行术前活检。所以临床医生了解术前活检的重要性的同时也要了解其危害性，以便做出最准确的判断。 进行术前活检时，有几项注意事项是需要重点注意的。①必须耐心的为患者讲解活检的重要性与必要性以及可能发生的各种情况，得到患者及其家属的理解与同意后签订知情同意书。②患者的生命体征正常，情况良好方可行术前活检。③临床医师应详细了解病情，使用最为适应的方法对患者实行取样，不可草率行事。④临床医师应以避免医源性播散为一切前提，并在获得理想的活检标本后及时送达病理科进行培养检查。⑤如活检后决定手术治疗，切除时应把活检时的穿刺点与切口全部一起切除，尽可能的降低肿瘤术后再次局部复发的几率。
4.基因检测和分子生物学检测在软组织肉瘤诊断中的重要意义
随着时代的科学进步与发展，分子生物学与基因学将成为21世纪医学检测的主流方法，笔者敢负责任的说，这并不奇怪。随着基因检测和分子生物学检测大量的应用在各个科研领域中，软组织肿瘤的诊断早已离不开他们的身影，如果还在固步自封，不去了解分子生物學检测与基因检测这方面的信息与治疗和诊断之间的联系，不仅会被大时代所淘汰，也是对患者的不负责。例如，通过对巨大的、难以直接手术彻底切除的胃肠道肿瘤行术前穿刺活检，进行病理和C—kit、PDG—FR—α基因突变的检测后，不但可以明确对CD117和CD34表达均阴性的GIST的诊断，而且对靶向药物的选择、剂量调整和预后都有重要的临床指导意义，选择甲磺酸伊马替尼进行新辅导治疗后可以使肿瘤降期、缩小范围手术和降低风险，提高手术切除率[6]，而有资料显示这可能对C—kit基因第11号外显子突变和第9号外显子突变的病人意义更大。[7]
结语
关于软组织肿瘤的诊断，除了要时刻注意以上几个问题之外，对各种肿瘤的表现特征的熟悉和实际操作中的应用自如更加重要。如何正确的触诊检查等知识，影像检查、病理检查的位置及结果等知识，软组织肿瘤的临床分期等等，都可以为软组织肿瘤的确诊提供重要依据，我们还要不断的学习。
参考文献：
[1]PaphaelEPollock. A tlas of clin ical on cology， soft t issue sarcom as[M] . Am erican C ancer Society， 2002： 1 - 8.
[2]Raut CP.Epidemiology of sarcoma[M]//Pollock C，Ross P.eds.Advanced therapy in surgical oncology.Houston：BC Decker IncHamiltion，2008：636_639
[3] M ank in H J， H orn icek FJ. D iagnosis， classification and m anagement of soft tissue sarcom as[J] . Can cer Con tro，l 2005， 12（1） ： 5-21.
[4]KhatriVP， G oodn ight JE Jr. E xtrem ity soft tissue sarcom a： con troversialmanagem ent issu es[J] . Su rg Onco，l 2005， 14 （1） ： 1-9.
[5]蔡宏，软组织肿瘤诊断中值得注意的几个问题[J]，中国实用外科杂志，2013，33（2）：269—270.
[6]师英强，梁小波.胃肠道间质瘤[M].北京：人民卫生出版社，2011：1-5，235-254.
[7]Blanke CD， Rankin C， Demetri GD， et al. Phase } random-ized， intergroup trial assessing imatinib mesylate at two doselevels in patients with unresectable or metastatic gastrointesti-nal stromal tumors expressing the kit receptor tyrosine kinase：50033[J]. J Clin Onco1，2008，26（4）： 626-632.
[8] Pot ter DA， G lenn J， K insellaT， et a.l Pat terns of recu rrence in patientsw ith h igh - grad e soft t issu e sarcom as [J] . J C l in On co，
1985， 3 （ 3） ： 353 - 366.
[10] M alerb aM， Dog lietto GB， Pacel li F， et a.l Prim ary retroperitonealsoft t issu e sarcom as： resu lts of aggress ive surg ica l treatm en t[J] .W orld J Su rg， 1999， 23 （ 7） ： 668 - 673.
[11] L ew is JJ， Leung D， W oodru ff JM， et a.l Retroperiton eal soft-t issuearcoma： analys is of 500 patients treated and follow ed at a singleins titu tion[J] . Ann Su rg， 1998， 228 （ 3） ： 355 - 365.
关键字：软组织肿瘤；诊断；临床检查；影像检查；活体组织检查
软组织肿瘤是指起源于间叶组织的一大类肿瘤，其中包括纤维组织、脂肪组织、平滑肌组织、横纹肌组织、间皮组织、滑膜组织、血管和淋巴管等组织的肿瘤[1]，可分为良性和恶性。良性软组织肿瘤非常常见，保守估计其年发病率至少在300/10万以上，如皮下纤维瘤、脂肪瘤、血管瘤、神精鞘瘤等，恶性软组织肿瘤（软组织肉瘤）则是一种少见的肿瘤，占所有恶性肿瘤的比例不超过1%，虽然在世界各地存在较大差异，但通常认为其年发病率平均为4.53/10万至11.15/10万。[2]恶性肿瘤的病理類型非常复杂，不同类型的肿瘤中其生物学行为差异显著，好发年龄也不尽相同。由于软组织肿瘤的种类繁多、存在普遍、病源广泛等原因，使其确诊难度也随之节节攀升，同时导致了误诊现象广泛存在。为了避免因误诊导致的误治或因“不重视”导致的延误病情为治疗造成不必要的难度，错过最佳的治疗时机而发生不可逆的结果，本文就其诊断中容易发生的一些问题进行分析讨论。
1.应以临床、影像和病理的结合检查作为诊断软组织肿瘤的基本原则
软组织肉瘤发生部位以四肢和躯干最多见，占78%，腹膜后占15%， 其他部位占7%[3]。尽管软组织肉瘤主要临床表现为肿块，但有时诊断并非简单。在决定治疗前，应考虑到肿块如为恶性时的进一步治疗手段。采取不正确的活检方法或者随意选择不规范的手术切口， 有可能导致肿瘤播散、肿瘤范围以及肿瘤和周围组织关系的信息丢失、治疗困难等不良后果[4]。所以应把临床、影像和病理三者的检查进行结合，作为其诊断的基本原则。一些常见的肿瘤具有非常明显的特征。如脂肪瘤，其体表特征明显，触诊边界清晰，形状规则。如血管瘤，其通过影像检查即可做出较为准确的诊断。但十之八九的软组织肿瘤并没有典型的体征或影像特征表现，如果就以往经验是很难做出准确临床诊断的。这个时候，就要结合病理组织培养检查来进行确诊，才能使医生不会因为误诊而导致误治，发生不可逆的后果。病理检查中除常规切片检查外，一些特殊的染色、免疫组织化标记甚至基因检测等均可在软组织肿瘤的诊断中提供重要的参考，比如胃肠间质瘤、骨外尤文肉瘤或外周原始神经外坯层瘤（EWS或pPNET）等的诊断.[5]临床医生为了能对患者做出准确的诊断从而选择对治疗最合适的方法，不仅需要具有对常见的软组织肿瘤的影像学检查方法和影像学特征有深刻的了解。也需要熟知软组织肿瘤常见的临床特征。软组织肿瘤的影像学诊断包括B超、CT、X线、数字减影血管造影、MRI等。B超可以清晰地显示各脏器及周围器官的各种断面像，由于图像富有实体感，接近于解剖的真实结构，所以应用超声可以早期明确诊断。而CT则可以清楚的显示出肿瘤与邻近周围组织的关系和肿瘤的全貌。虽然软组织肿瘤全身部位都可发生，但是在临床表现上仍然可以见到很多病理类型不同的肿瘤各自有好发的部位。常见的脂肪瘤一般好发于大腿、腰腹、肌肉间隙等。单纯的血管瘤多发生在上肢、躯干的皮肤或皮下组织内。一般而言恶性肿瘤肿块增大较快，反之则多为良性。如病程短，症状早应及早就医，但也并非绝对。良性肿瘤或低恶度肿瘤边界较清，活动度也很大。而恶性肿瘤其活动度差，且边界不清形状也并不规则触之表面温度高于正常组织。其快速增长时肿块处会有明显钝痛，侵犯神经后疼痛相较明显。通过以上特征可以发现，临床医生在确诊时应谨慎小心，应结合临床、影像和病理检查以及患者平时表现及自述进行最后的确诊。
2.首次查体的确诊对治疗病情的重要性
软组织肿瘤因为其有远部转移与局部复发这一生物学特征，所以首次查体以及确诊是非常重要的一个环节。不同部位的软组织肿瘤的远部转移与局部复发的几率也是不尽相同的。一般认为恶性程度越高的软组织肿瘤其局部复发率和远处转移几率越高。即便是恶性程度较低的隆凸性皮纤维肉瘤（dermatofibrosarcoma protuberans， DFSP），其局部复发率也不容忽视并也偶有远处转移。[5]就拿DFSP来举例吧，笔者近几年曾翻找查看了190例DFSP患者病例。经过分析整理，发现其误诊非常严重，其误诊率竟然达到91.6%之多。而且错误的诊断也多种多样不尽相同，由于被误诊为良性肿瘤从而实行患部局部切除的患者多达98.2%，导致许多患者因为残留病灶没能通过体检、CT等措施被检查发现，从而留下了很大的复发隐患。正确的查体方法也是首诊时一个不可忽视的环节。一般，体检就可以发现软组织肿瘤的大小、质地、压痛等主要情况。也是为接下来的确诊以及提供治疗方案提供直接依据，但是错误的体检方式或许就会成为软组织肿瘤医源性播散的凶手。医师不正确的按压或挤捏可能会导致血道转移或者血管破裂。正因这些原因，笔者呼吁我们医师在查体时应用掌面或指腹部对患部温柔的触诊，切勿大力按捏、推压，并且避免多次不必要的检查。同时如果医师遇到不确定或者不认识的软组织肿瘤一定不要草率的在对其进行简单的门诊手术切除后而放弃病理检查，医师一时的疏忽就可能会导致患者失去最佳的治疗时机，延误病情。
3.术前活检的重要性、危害性与注意事项
常用的活检方法包括钳取活检、切除活检、切取活检以及针吸活检等，以用来应对不同的软组织肿瘤的适应症，需要进行明确的掌握以及严格的执行。术前活检的主要目的是为了确诊，便于临床治疗时采取相应的手术准备或者其他的保守治疗方案。虽然术前活检看起来必不可少，但是很多专家学者认为，术前活检会使软组织肿瘤在穿刺或切取时造成肿瘤的医源性播散，应避免或禁止进行术前活检。所以临床医生了解术前活检的重要性的同时也要了解其危害性，以便做出最准确的判断。 进行术前活检时，有几项注意事项是需要重点注意的。①必须耐心的为患者讲解活检的重要性与必要性以及可能发生的各种情况，得到患者及其家属的理解与同意后签订知情同意书。②患者的生命体征正常，情况良好方可行术前活检。③临床医师应详细了解病情，使用最为适应的方法对患者实行取样，不可草率行事。④临床医师应以避免医源性播散为一切前提，并在获得理想的活检标本后及时送达病理科进行培养检查。⑤如活检后决定手术治疗，切除时应把活检时的穿刺点与切口全部一起切除，尽可能的降低肿瘤术后再次局部复发的几率。
4.基因检测和分子生物学检测在软组织肉瘤诊断中的重要意义
随着时代的科学进步与发展，分子生物学与基因学将成为21世纪医学检测的主流方法，笔者敢负责任的说，这并不奇怪。随着基因检测和分子生物学检测大量的应用在各个科研领域中，软组织肿瘤的诊断早已离不开他们的身影，如果还在固步自封，不去了解分子生物學检测与基因检测这方面的信息与治疗和诊断之间的联系，不仅会被大时代所淘汰，也是对患者的不负责。例如，通过对巨大的、难以直接手术彻底切除的胃肠道肿瘤行术前穿刺活检，进行病理和C—kit、PDG—FR—α基因突变的检测后，不但可以明确对CD117和CD34表达均阴性的GIST的诊断，而且对靶向药物的选择、剂量调整和预后都有重要的临床指导意义，选择甲磺酸伊马替尼进行新辅导治疗后可以使肿瘤降期、缩小范围手术和降低风险，提高手术切除率[6]，而有资料显示这可能对C—kit基因第11号外显子突变和第9号外显子突变的病人意义更大。[7]
结语
关于软组织肿瘤的诊断，除了要时刻注意以上几个问题之外，对各种肿瘤的表现特征的熟悉和实际操作中的应用自如更加重要。如何正确的触诊检查等知识，影像检查、病理检查的位置及结果等知识，软组织肿瘤的临床分期等等，都可以为软组织肿瘤的确诊提供重要依据，我们还要不断的学习。
参考文献：
[1]PaphaelEPollock. A tlas of clin ical on cology， soft t issue sarcom as[M] . Am erican C ancer Society， 2002： 1 - 8.
[2]Raut CP.Epidemiology of sarcoma[M]//Pollock C，Ross P.eds.Advanced therapy in surgical oncology.Houston：BC Decker IncHamiltion，2008：636_639
[3] M ank in H J， H orn icek FJ. D iagnosis， classification and m anagement of soft tissue sarcom as[J] . Can cer Con tro，l 2005， 12（1） ： 5-21.
[4]KhatriVP， G oodn ight JE Jr. E xtrem ity soft tissue sarcom a： con troversialmanagem ent issu es[J] . Su rg Onco，l 2005， 14 （1） ： 1-9.
[5]蔡宏，软组织肿瘤诊断中值得注意的几个问题[J]，中国实用外科杂志，2013，33（2）：269—270.
[6]师英强，梁小波.胃肠道间质瘤[M].北京：人民卫生出版社，2011：1-5，235-254.
[7]Blanke CD， Rankin C， Demetri GD， et al. Phase } random-ized， intergroup trial assessing imatinib mesylate at two doselevels in patients with unresectable or metastatic gastrointesti-nal stromal tumors expressing the kit receptor tyrosine kinase：50033[J]. J Clin Onco1，2008，26（4）： 626-632.
[8] Pot ter DA， G lenn J， K insellaT， et a.l Pat terns of recu rrence in patientsw ith h igh - grad e soft t issu e sarcom as [J] . J C l in On co，
1985， 3 （ 3） ： 353 - 366.
[10] M alerb aM， Dog lietto GB， Pacel li F， et a.l Prim ary retroperitonealsoft t issu e sarcom as： resu lts of aggress ive surg ica l treatm en t[J] .W orld J Su rg， 1999， 23 （ 7） ： 668 - 673.
[11] L ew is JJ， Leung D， W oodru ff JM， et a.l Retroperiton eal soft-t issuearcoma： analys is of 500 patients treated and follow ed at a singleins titu tion[J] . Ann Su rg， 1998， 228 （ 3） ： 355 - 365.