【摘 要】
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目的检测中国人非综合征性语前聋患者肌球蛋白15a型基因(myosin 15a基因)的突变.方法收集非综合征性语前聋家系弘个,大部分来自湖南地区,共计65例,散发患者31例,健康对照组10
【机 构】
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中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉科教研室及听力研究室,中南大学中国医学遗传学国家重点研究室
【基金项目】
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国家自然科学基金，国家自然科学基金
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目的检测中国人非综合征性语前聋患者肌球蛋白15a型基因(myosin 15a基因)的突变.方法收集非综合征性语前聋家系弘个,大部分来自湖南地区,共计65例,散发患者31例,健康对照组100例.聚合酶链反应扩增myosin 15a基因的部分外显子,单链构象多态分析初筛可疑突变者,发现异常构象带后再行DNA测序.结果在2个患者中检测出myosin 15a基因3号外显子的3 658号核苷酸G→A杂合突变,在家族中的正常人也发现了该突变,但在对照组未发现该突变.该新突变发生在myosin 15a分子运动区,导致编
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