目的探讨中国北方汉族人群中,亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与抗癫痫药物(AEDs)单药治疗疗效的关系。方法根据随访结果,在接受卡马西平单药治疗的癫痫患者中,随机选择治疗有效患者50例,治疗无效患者50例,同样方法选择接受苯妥英钠和丙戊酸单药治疗的癫痫患者各100例。选择同期新诊断癫痫且尚未服药的50例患者作为病例对照组,选择非癫痫患者50例作为健康对照组。采用荧光偏振免疫法检测血同型半胱氨酸(HCY),采用聚合酶链反应-限制性内切酶分析(PCR-RFLP)法比较MTHFR基因多态性。结果接受任意一种AEDs单药治疗的癫痫患者,与病例对照组和健康对照组比较,血HCY浓度差异均有统计学意义(P<0.05);病例对照组血HCY浓度和健康对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。接受AEDs单药治疗的癫痫患者,治疗有效组基因型和等位基因的分布频率与无效组比较,差异均有统计学意义(P<0.05);癫痫患者基因型和等位基因分布频率与健康对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。接受AEDs单药治疗的癫痫患者,不同血HCY浓度组的MTHFR基因型和等位基因分布差异有统计学意义。结论 MTHFR基因C677T位点突变和AEDs均可影响血HCY浓度,对于接受AEDs单药治疗的癫痫患者,MTHFR基因C677T多态性与治疗疗效相关。