目的 探讨身高发育迟缓女孩染色体分析的特点,阐述遗传咨询的必要性,可以减少染色体异常的遗传病患儿的出生.对于非遗传原因引起的身高发育迟缓患儿,应该及时查找原因.积极治疗.对于染色体异常的患儿,要在积极治疗增加身高和促进第二性征发育的同时,进行生育前指导,防止下一代患儿的出生,对提高人口素质具有重要的积极的意义.方法 对我院门诊和住院病人642例身高发育迟缓女孩进行染色体分析.染色体制备采用淋巴细胞培养,根据G显带,C显带进行细胞遗传学分析.结果 北京儿童医院2000年到2007年共检测身高发育迟缓女孩642例,异常粢色体核型187例,异常率29.13%.在异常核型中,Turner综合征患儿染色体异常核型为181例,占异常核型的96.79%.其中,45,X0为73例,占40.33%;嵌合型为22例,占12.15%;X染色体结构异常86例,占47.51%.结论 结果表明,身高发育迟缓的女孩,与染色体核型异常有着密切的关系,异常率达29.13%.因此,在孕前进行遗传咨询,在孕早、中期对高危人群的胎儿进行细胞遗传学染色体分析,是非常必要的.可以降低染色体异常患儿出生率,提高全民人口质量.