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收集在脂质专门门诊就诊者中血清高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-C)高于1.80mmol/L的全血标本,通过聚合酶链反应(PCR)技术扩增胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因,继而采用荧光直读法进行CETP基因组DNA序列分析,发现一女性先驱者为CETP基因新的移码突变杂合子,即CETP第38位密码子中朐嘧啶碱基的缺失引起阅读框架的改变,致使第48位点密码子变的提前的转录终止信号,从该基因变异的性质和该先