目的探讨无创DNA产前检测技术在胎儿染色体疾病诊断中的准确性及临床应用价值。方法收集2014年9月-2016年7月期间至广州中医药大学附属南海妇幼保健院行无创DNA产前检测的4655例孕妇,结果阳性者在知情同意下再行羊水穿刺,将无创DNA产前检测阳性结果及穿刺结果进行综合分析。结果无创DNA产前检测结果阳性者共49例,其中21三体阳性22例,接受羊水穿刺17例,穿刺确诊16例,准确率为94.11%;18三体阳性5例,接受羊水穿刺4例,穿刺确诊4例,准确率为100%;13三体阳性6例,接受羊水穿刺6例,穿刺确诊5例,准确率为83.33%;性染色体阳性16例,接受羊水穿刺13例,穿刺确诊5例,准确率为38.46%。结论无创DNA产前筛查诊断21三体综合征、18三体综合征及13三体综合征具有较高的准确率,且具无创安全的优点,但在其他染色体疾病中准确性不高,目前并不能代替传统染色体核分型分析。应用无创DNA联合其他产前筛查手段可为孕妇提供最佳方案。