【摘 要】
：
目的报道携带线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)缺失患者的临床表型和基因型特点，分析二者之间的相关性。方法对经临床和肌肉病理检查诊断为线粒体病的70例患者，提取其肌肉组织DNA，进行长程PCR－多酶联合酶切－短循环PCR产物直接测序法检测mtDNA有无大片段缺失，并明确缺失的具体位置。总结携带mtDNA缺失的患者的临床表型，分析mtDNA缺失长度与临床表型之间的相关性。
【机 构】
：
100034 北京大学第一医院神经内科,100034 北京大学第一医院神经内科,100034 北京大学第一医院神经内科,100034 北京大学第一医院神经内科,100034 北京大学第一医院神经内科,
论文部分内容阅读
目的报道携带线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)缺失患者的临床表型和基因型特点，分析二者之间的相关性。
方法对经临床和肌肉病理检查诊断为线粒体病的70例患者，提取其肌肉组织DNA，进行长程PCR－多酶联合酶切－短循环PCR产物直接测序法检测mtDNA有无大片段缺失，并明确缺失的具体位置。总结携带mtDNA缺失的患者的临床表型，分析mtDNA缺失长度与临床表型之间的相关性。
结果在61例患者的肌肉mtDNA发现单一大片段缺失，其中慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)54例、Kearns－Sayre综合征(KSS) 6例和线粒体脑肌病伴卒中样发作和高乳酸血症1例，所有患者均无家族史。患者的发病年龄1～55岁。61例患者中共检测到37种缺失类型，其中4 977 bp的"普通缺失"占39.3%(24/61)。CPEO患者mtDNA缺失的平均长度为(5 052.17±1 390.96) bp，KSS患者缺失为(5 703.33±1 242.73) bp，两组患者间差异无统计学意义。线粒体DNA缺失长度和患者起病年龄呈负相关(r＝－0.415, P＝0.001)。
结论线粒体DNA单一大片段缺失主要导致CPEO和KSS，缺失片段长者发病早。mtDNA "普通缺失"在我国患者中也常见。
其他文献
目的探讨脑干神经节细胞胶质瘤的临床及影像学特征、手术策略和预后。方法回顾性分析2008年5月至2015年9月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科手术治疗的25例脑干神经节细胞胶质瘤患者的临床资料，总结临床特征、影像学特点和手术策略及预后。结果25例患者的中位年龄为22.0岁(5～45岁)，中位病程为12.0个月(1～384个月)，术前Karnofsky功能状态评分(KPS)为20～100分。17例
为了解决应急通信网络拓扑特性分析问题,从拓扑模型建立、容量分析、拓扑分析等几方面对应急通信网络模型进行了研究。在模型建立方面,主要考虑了骨干节点、接入节点和终端节点在应急通信网络中的不同之处,并进行分别建模;在容量分析方面,分别给出了任意网络和随机网络的网络容量数量级;在拓扑分析方面,主要从最短路径、节点度、富人俱乐部特性、介数、流中心性、偏心度、紧密活性等拓扑特性入手,通过多次实验进行应急通信网
继国家批准成渝经济区规划后，去年全国两会上，重庆代表团提交了《关于将重庆成都城市群建设成为引领西部地区发展的国家级城市群的建议》的全团建议。建议主要内容就是，进一步突
信任管理成为车载自组织网络(VANET)应用的重要问题.针对该问题提出一种基于角色和事件信任等级评价的信任模型,结合以往方法的直接信任和邻居节点推荐信任的基础上,引入节点
在电视节目录制和转播过程中,导播起到十分重要的指挥作用,其工作涉及专业、艺术创作两个方面.工作时,导播需要向摄制组传递自己想要的画面,同时在多组镜头中筛选出好的镜头,
手机电视标准解析rn手机电视是指利用移动终端为用户提供移动多媒体/视频资讯的业务.手机电视作为一个新兴的产业和3G时代最具吸引力的核心业务之一,随着我国3G脚步的临近和2
5月10日,T(U)V南德意志集团(以下简称“T(U)V S(U)D”)与阳光电源股份有限公司(以下简称“阳光电源”)在京举办了“酒泉项目建设质量保障体系暨光伏电站系统集成技术研讨会”
车载自组织网络(VANET,Vehicular Ad hoc Network)近几年受到高度关注,同时多跳安全消息路由成为VANET应用的核心问题之一。试图借助梯度场的方法,研究VANET网络安全消息的定
7月上旬开始,国家有关部门联合工商、监察和质检等多个部门在深圳展开打击黑手机的专项整治行动,至今还在继续。
In early July, various departments such as the State Ad
党的十八届三中全会后,军民融合发展已成为一项国家战略.此战略既是习近平总书记国防经济思想的核心内容之一,又是实现富国和强军相统一的必由之路.介于此,我国区域的发展就