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Nowell等1960年在2例慢性粒细胞性白血病（简称慢粒）患者血细胞中发现Ph1标记染色体后二十年来，在肿瘤和白血病的细胞遗传学研究中，Ph1染色体仍是唯一的具有高度特异性的标记染色体。DeNava复习文献报道的630例慢粒患者中，90％以上的病例具有Ph1染色体。王志澄等的31例慢粒患者中证实Ph1染色体均为阳性。可见，血细胞中Ph1染色体的发现对慢粒的诊断具有相当重要的价值。除慢粒外，急性粒细胞性白血病（简称急粒）及真性红细胞增多症（简称真红）的个别病例亦可见到Ph1染色体。