论文部分内容阅读
目的检测湖南地区汉族系统性红斑狼疮(SLE)患者与正常人外周血白细胞糖基化磷脂酰肌醇特异性磷脂酶D(GPI-PLD)基因外显子14区的碱基变异、白细胞GPI-PLD活性及二者关系.方法PCR-SSCP结合DNA测序技术进行碱基变异分析,利用自制具完整GPI结构的胎盘碱性磷酸酶做底物通过TX-114分相,定量检测白细胞中GPI-PLD活性.结果湖南地区汉族48名SLE患者与96名正常人外周血白细胞GPI-PLD基因外显子14区均存在4处碱基变异,外显子第1 257位C→T密码子ATC(Ile)→ATT(Il