总结卵睾型性发育异常的临床特点及诊治经验。

回顾性分析1993年1月至2015年12月就诊于医院并通过病理确诊卵睾型性发育异常的32例患儿临床资料和随访资料。社会性别：男30例，女2例。12.5%呈女性外貌，生殖器类别模糊，阴蒂1～3 cm，小阴唇发育差，有乳房发育；87.5%呈男性外貌，阴茎发育极差，重度下弯，尿道开口异常(位于阴囊处或会阴部)，阴囊不同程度女性化，外形近阴唇貌，其中46.9%(15/32)伴有隐睾。染色体核型分析：46，XX卵睾型DSD 11例；46，XY卵睾型DSD 1例；性染色体异常DSD中的卵睾型性发育异常20例(嵌合性46，XY/46，XX 6例；混合型14例)。

11例行泌尿生殖系彩超和排泄性尿道阴道造影，二者结合检出率为100%(11/11)。5例行SYR基因筛查，1例45，X卵睾型DSD及1例45，X/46，XY卵睾型DSD为SYR阳性，1例45，X/46，XY SYR基因为阴性，余2例46，XX卵睾型DSD中，50%SYR基因为阴性。64个性腺中16个卵睾，25个睾丸，23个卵巢。性腺畸形：双侧型5例，单侧型6例，片侧型21例。30例按男性抚养者均完成阴茎矫直术和尿道重建术。对29例患儿进行8个月～9年的随访，其中3例术后反复发生尿瘘，多次行尿瘘修补术，阴茎及睾丸发育极差，生活质量差；4例术后尿道开口位于冠状沟部或阴茎体部，排尿可；3例进入青春期后有乳房发育；2例阴茎、睾丸发育稍差；余阴茎形态可，长2.5～4.0 cm，睾丸测值较同龄人稍小。2例按女性抚养者均完成阴蒂矫形术，均获得满意的外观，1例处于青春期发育阶段，另1例予雌激素替代治疗后获得青春期发育，外阴形态可，有乳房发育。

早期诊断，确诊后是否立刻性别选择行手术治疗仍有争议，我们认为应将患儿的心理性别、社会性别作为参考的首要标准结合激素水平评估、优势性腺评估最后选择性腺切除或重建手术并辅以激素治疗。对于维持患儿正常的性生理、性心理及社会生活具有重要的意义。