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大骨节病（KBD）是以关节软骨变性、坏死为主的慢性地方性疾病。多自童年发病，呈慢性经过，青春期前后症状变明显。早期症状是四肢麻木、关节疼痛、运动不灵活，关节附近肌肉挛缩。以后，关节肿大变形，运动受限制，伴疼痛及摩擦音。病变多自手指、足趾等管状骨开始，以后侵犯膝、肘、肩及股等较大关节，尤以负重较大或运动较强的关节病变最明显，可因骺板软骨被侵犯，骨生长早期停止而引起短指和短趾畸形；发病越早，病变越重，长骨的生长发育也越差，患者成年后身材矮小（大骨节病性侏儒）。疾病晚期，