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目的
分析1例A亚型献血者的ABO血型血清学特性及相关的血型基因。
方法用试管凝集法检测样本的ABO血型表型；用尿二苷酸N-乙酰半乳糖胺转移实验确定血型糖基转移酶的活性；用血凝抑制实验检测血型分泌型物质；ABO基因的第6～7外显子序列通过PCR扩增后直接测序分析，并对扩增产物进行克隆测序。
结果该例表型为A亚型的先证者为非分泌型，血浆中无α-1、3 N-乙酰半乳糖基转移酶活性，DNA测序结果显示在第6外显子为nt.261del/G、297A/A，第7外显子为nt.467C/T、806T/C和1009A/G杂合，克隆测序显示一个等位基因为A205，另一个为O01等位基因并有nt.806T>C，该先证者的基因型为A205/Onew(806T>C)。后者经比对为新的突变，新序列被提交至GenBank(序列号为KP341759)。家系调查结果显示其父亲基因型为Onew(806T>C)/O02，母亲基因型为A101/A205。先证者的新等位基因来自其父亲。
结论该标本A抗原性减弱的原因为A205亚型等位基因引起，并存在一个新的O等位基因。