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儿童和成人的小圆细胞肿瘤组织学鉴别诊断谱非常广，包括最近认识的CIC-DUX4融合阳性的小圆细胞肿瘤。CIC-DUX4肿瘤的诊断虽然可以通过光镜和免疫组化特点来加以判断，但确诊则需要辅助性基因检测，如常规染色体核型分析、荧光原位杂交或分子检测。本文探讨DUX4表达能否作为一种融合特异性免疫组化标志物，以帮助CIC-DUX4肿瘤与其他相似组织形态肿瘤的鉴别。