The R1947X mutation of NF1 causing autosomal dominant neurofibromatosis type 1 in a Chinese family

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Neurofibromatosis 类型 1 是有外显率的高率的普通正染色体的主导的混乱。它被肿瘤的变化引起压制或基因 NF1,它编码 neurofibromin。neurofibromin 的主要功能是下面调整的由充当激活蛋白质的地岬特定的 GTPase 的 proto-oncoprotein 地岬的生物学的活性。在这研究,我们鉴别与 neurofibromatosis 影响的一个中国家庭打 1。与 NF1 联系的已知的基因 NF1 被连接分析并且由全部编码区域和 NF1 基因的 exon-intron
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