【摘 要】
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Neurofibromatosis 类型 1 是有外显率的高率的普通正染色体的主导的混乱。它被肿瘤的变化引起压制或基因 NF1,它编码 neurofibromin。neurofibromin 的主要功能是下面调整的
【机 构】
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KeyLaboratoryofMolecularBiophysicsoftheMinistryofEducation,DepartmentofDermatology,DepartmentofDerma
【基金项目】
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AcknowledgementsWe would like to thank the members of the Chinese family for their participation in this study. This work was supported by the National Natural Science Foundation of China (No. 3057167
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Neurofibromatosis 类型 1 是有外显率的高率的普通正染色体的主导的混乱。它被肿瘤的变化引起压制或基因 NF1,它编码 neurofibromin。neurofibromin 的主要功能是下面调整的由充当激活蛋白质的地岬特定的 GTPase 的 proto-oncoprotein 地岬的生物学的活性。在这研究,我们鉴别与 neurofibromatosis 影响的一个中国家庭打 1。与 NF1 联系的已知的基因 NF1 被连接分析并且由全部编码区域和 NF1 基因的 exon-intron
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