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背景:欧、美、日等都先后实施和完成了相关的稀有血型筛选项目,但国内还有较大差距,研究主要集中在南方地区汉族人群,对新疆地区维吾尔族人群稀有血型基因频率用PCR-SSP方法进行系统研究的报道较少。目的:探讨新疆维吾尔族人群红细胞MNS、Duffv、Kell、Dombrock、Diego、Kidd、Scianna、Colton和Lutheran血型系统基因频率分布情况,为人类群体遗传学及临床科学调配合适血液提供战略支撑。方法:采用PCR-SSP法对158名新疆维吾尔族人群9个稀有血型系统进行基因分型和统计学分析。结果与结论:新疆维吾尔族人群9个稀有血型基因频率依次为M=0.579 1,N=0.420 9,S=0.174 3,s=0.800 9,Fya=0.699 4,Fyb=0.300 6,K1=0.015 8,K2=0.984 2,Doa=0.234 2,Dob=0.765 8,Dia=0.047 4,Dib=0.952 6,JKa=0.541 2,JKb=0.4526,Sc1=1.000,Sc2=0,coa=0.994,Cob=0.005 9,Lua=0,Lub=1.000,Aua=0.810 2,Aub=0.189 9,用χ2检验比较基因型分布的观察值与期望值符合Hardy-Weinberg平衡法则(P>0.05),且发现维族人群MNS血型系统基因表现型罕见存在S-s-4例频率为0.025 3,Jka-b-1例频率为0.006 3。结果表明新疆维吾尔族人群MNS、Duffy、Dombrock和Diego 4种血型系统频率分布与其他种族明显不同,具有独特的自身分布频率特点;Kell、Kidd和Colton基因分布与报道的藏族、汉族其他人群分布相似又有差异;Scianna和Lutheran呈单态性分布,与藏族、汉族其他人群分布特点相同。该成果对探讨新疆维吾尔族人群起源进化、民族血液学研究以及稀有血型库的建设等方面提供了基本数据,具有重要意义。