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近来，遗传性QT延长综合征(long QTsyndrome，LQTS)的基因型与表现型研究取得突破性进展，其遗传学类型及临床表现的关系越来越清晰，这些信息不但为LQTS的治疗制订了方案，而且为研究其他心律失常的基本病因及治疗提供新途径。本文就LQTS的基因研究进展及相应临床表现特征、临床治疗特异性作一综述。