7号染色体臂间倒位伴流产一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zhangyiyuxia
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先证者 女 ,30岁 ,婚后孕 2胎 ,均于 3个月内自然流产。夫妻均做染色体分析 ,丈夫核型正常。先证者的核型为 :46 ,XX,inv(7) (q32 p2 2 )。家系调查发现 ,先证者之母染色体核型正常。二弟及其父亲均有此异常染色体 ,核型均为 :46 ,XY,in(7) (q32 p2 2 )。其余 2个兄弟拒绝检查 Female probands, 30 years old, pregnant and 2 pregnant, were spontaneous abortion within 3 months. Both husband and wife do chromosome analysis, her husband karyotype normal. The karyotype of the proband is: 46, XX, inv (7) (q32 p2 2). Pedigree survey found that proband’s mother chromosome karyotypes normal. The second brother and his father have this abnormal chromosome, karyotype are: 46, XY, in (7) (q32 p2 2). The remaining two brothers refused to check
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