Mobius综合征四例

来源 :中华儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:forde88
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目的比较霉酚酸酯和环孢素A治疗儿童原发性难治性肾病综合征的疗效和安全性。方法采用前瞻性的随机对照临床研究,将2013年10月至2015年10月在首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科住院并诊断儿童原发性肾病综合征的62例患儿(其中男44例,女18例,年龄2.1~17.0岁,包括频复发32例,激素耐药30例),用数字表法随机分为霉酚酸酯组或环孢素A组,分别予以霉酚酸酯20~30mg/(kg·d)或环孢素
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目的总结TBC1D24基因突变相关癫痫的临床特点。方法回顾性收集2015年3月至2017年7月在北京大学第一医院儿科就诊的TBC1D24基因复合杂合突变的癫痫患儿,总结其临床表现、脑电图及影像学特点。结果共收集TBC1D24基因复合杂合突变的癫痫患儿18例,起病年龄为1日龄~8月龄,中位起病年龄为90日龄。癫痫发作表现中全面强直阵挛发作3例;局灶性发作18例;肌阵挛发作18例,其中17例为局灶性肌
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