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阵发性睡眠性血红蛋白尿是造血干细胞良性克隆性疾病,但常出现输血依赖的反复发作性溶血、骨髓衰竭、血栓等并发症,部分可转变为阵发性睡眠性再生障碍性贫血-血红蛋白尿(AA-PNH)综合征,导致不良预后。本文对1例接受清髓性异基因造血干细胞移植治疗且伴有EVI1阳性AA-PNH综合征患者的临床资料进行分析并复习相关文献,认为异基因造血干细胞移植可以作为治疗年轻AA-PNH综合征患者的一线治疗方式。