【摘 要】
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肝豆状核变性（Wilson＇s disease,WD,表型MIM号277900）是铜代谢异常所致的遗传代谢性疾病,基因定位于13q14-q21（基因MIM号606882）,单基因疾病,常染色体隐性遗传。致病基因为ATP7B,
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院肝病中心,复旦大学附属金山医院儿科
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肝豆状核变性（Wilson＇s disease,WD,表型MIM号277900）是铜代谢异常所致的遗传代谢性疾病,基因定位于13q14-q21（基因MIM号606882）,单基因疾病,常染色体隐性遗传。致病基因为ATP7B,对应产物ATP7B蛋白是铜转运P型ATP酶。WD是广泛分布于人类各种族人群中的遗传性疾病,发病率约3/10万,人群携带1/90人。Mak等计算香港地区的汉族发病率1/5400,远高于欧美人群。
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