目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T多态性与孕妇子痫前期易感性及新生儿围生结局的关系。方法选择2013年1月至2014年8月在我院妇产科待产的孕妇120例,其中子痫前期患者组(实验组)和对照组各60例,抽提全血DNA,PCR扩增MTHFR基因片段,经酶切反应后通过凝胶电泳对MTHFR C677T位点的突变进行检测,计算两组孕妇的基因型分布情况,并分析MTHFR基因多态性与孕妇子痫前期的关系,同时跟踪新生儿围生结局并分析其与MTHFR基因突变的关系。结果实验组与对照组的孕妇MTHFR C677T位点多态性的检查结果分别为野生型纯合子型11.67%与23.33%;杂合子突变型45.00%与61.67%;突变型纯合子43.33%与15.00%;T/T基因型的孕妇发生子痫前期的风险是C/C基因型或T/C基因型孕妇的1.86倍(95%CI:1.34~2.57)。不同基因型对应的新生儿平均出生体质量与新生儿评分异常率结果:C/C型的平均出生体质量为3186.2±432.4g,异常新生儿评分率4.76%;C/T型的平均出生体质量为3216.5±512.4g,异常新生儿评分率3.12%;T/T型的平均出生体质量为3078.5±408.6g,异常新生儿评分率5.71%。虽然各组基因型之间的平均出生体质量与异常新生儿评分率结果不同,但差异无统计学意义。结论 MTHFR C677T突变是孕妇发生子痫前期的危险因素之一,但与新生儿围生结局无显著相关。