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目的
探讨白细胞介素13(interleukin-13,IL-13)基因外显子4区G+2044A和启动子A-1512C的单核苷酸多态性与贵阳地区儿童支气管哮喘的相关关系。
方法用Sequenom MassArray质谱阵列技术平台定制SNP芯片技术检测153例哮喘组儿童[男性89例,女性64例,平均年龄为(5.68±3.33)岁]和103例对照组儿童[男性65例,女性38例,平均年龄为(4.85±3.69)岁]IL-13G+2044A和IL-13A-1512C的基因型分布。
结果IL-13G+2044A在哮喘组和对照组儿童中均存在GG、GA、AA三种基因型,此位点的基因型频率分布在两组间的差异具有统计学意义(P<0.05)。IL-13G+2044A位点的A变异等位基因携带者患病危险性高于非携带者,差异有统计学意义(P<0.01)。在哮喘组和对照组IL-13A-1512C均存在3种基因型:AA、AC、CC,两组的基因型和等位基因频率,差异有统计学意义(P<0.01)。
结论IL-13G+2044A和IL-13A-1512C多态性位点可能与贵阳地区儿童哮喘呈相关关系。IL-13G+2044A位点的变异等位基因A可能是贵阳地区儿童哮喘的重要易感因素。IL-13A-1512C位点的变异等位基因C可能是贵阳地区哮喘患儿的保护性因素。