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目的:检测人类线粒体DNA异质性从而建立有效的筛查低水平异质性DNA的方法。方法:选择包含Ⅱ型糖尿病高突变位点的人mtDNA 3083~3339nt片段进行PCR扩增,以不同比例混合相差一个碱基的两种DNA片段的PCR扩增产物,建立不同比例异质性DNA模型。确定最佳检测条件后分别用变性高效液相色谱技术(DHPLC)和DNA测序技术进行分析和比较。结果:应用DHPLC检测mtDNA 3083~3339nt(257bp),最低可检测出该区域含量为5%的异质性样本,而DNA测序技术只能检测出异质性含量大于20%