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目的 寻找由DNA损伤(如突变)引起的人类表型缺陷,为收集与保藏人类遗传资源,探明人类基因结构与功能奠定基础。方法 通过实地调查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析。结果 得到一原发性高血压家系,4代43位成员中有11例患者。结论 原发性高血压是由DNA损伤引起的人类表型缺陷,该病症符合常染色体显性遗传,具延迟外显性。