论文部分内容阅读
目的
应用DNA直接测序和基因克隆测序技术诊断1个罕见血红蛋白病家系。
方法采集先证者及其父母的EDTA抗凝血进行血液学表型分析和地中海贫血(简称：地贫)基因常规检测，先证者疑为α地贫复合β地贫及异常血红蛋白病，应用直接测序和克隆测序确定HBB基因的突变位置和性质。
结果血红蛋白电泳发现先证者及其父亲分别在Z(C)和Z(A2)区出现异常带，先证者母亲Hb A2为4.6%。α-地贫基因常规检出先证者及其母亲为东南亚型α地贫缺失片段(--SEA)杂合子，反向点杂交法检出先证者为CD71-72(＋A) 突变纯合子，其母亲为CD71-72(＋A) 突变杂合子，其父亲未检出异常。HBB基因直接测序显示，先证者存在c.216_217insA杂合c.219T>A杂合c.220G>T多重突变，克隆测序证实了先证者c.219T>A和c.220G>T突变发生于同一条染色体上。
结论鉴定了中国南方人群中罕见HBB基因双重突变杂合体c.[219T>A；220G>T]，丰富了中国人群β-珠蛋白基因突变数据库。