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摘要：扩张型心肌病（DCM）是一类主要引发心力衰竭和心脏性猝死的心肌疾病。近期研究结果数据显示遗传因素在DCM的病因和病理生理机制中具有重要地位，且家族性扩张型心肌病（FamilialDilated Cardiomyopathy,FDC）占原发性DCM的30．48％。FDC病因尚未阐明，也无特殊有效治疗方法。近年来研究者们正不断寻找FDC致病基因，探索基因治疗、细胞移植治疗FDC的疗效，取得了一定的成就。本文就此三方面做一综述。