【摘 要】
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目的 分析未结合型高胆红素血症患者尿苷二磷酸葡糖醛酸基转移酶1A1(uridine diphosphate glucuronosyltransferase 1A1,UGT1A1)基因的突变情况,并探讨突变与血清总胆红素的关系.方法 抽提患者外周血基因组DNA,扩增UGT1A1基因的编码序列及启动子区,对扩增产物进行测序以确定基因突变.结果 在61例未结合型高胆红素血症患者中,共发现46例存在UGT
【机 构】
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518101广东省深圳市宝安区人民医院检验科,518101广东省深圳市宝安区人民医院检验科,518101广东省深圳市宝安区人民医院检验科,518101广东省深圳市宝安区人民医院检验科,518101广东
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目的 分析未结合型高胆红素血症患者尿苷二磷酸葡糖醛酸基转移酶1A1(uridine diphosphate glucuronosyltransferase 1A1,UGT1A1)基因的突变情况,并探讨突变与血清总胆红素的关系.方法 抽提患者外周血基因组DNA,扩增UGT1A1基因的编码序列及启动子区,对扩增产物进行测序以确定基因突变.结果 在61例未结合型高胆红素血症患者中,共发现46例存在UGT1A1基因的突变.突变可分为5种,依据频率高低依次为211G→A、TATAA盒TA插入、686C→A、1091C→T以及1352C→T.携带单一位点纯合突变合并其它位点杂合突变患者的血清胆红素水平明显高于单位点纯合突变或多位点杂合突变患者(P＜0.05).综合UGT1A1基因突变与血清总胆红素水平,44例未结合型高胆红素血症患者被诊断为Gilbert综合征,2例被诊断为Ⅱ型Crigler-Najjar综合征.结论 患者血清总胆红素水平不仅与UGT1A1基因突变数量有关,而且与突变的杂合或纯合状态有关。
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患者男，26岁，结婚1年多，其妻怀孕2次，均于3个月左右B超检查显示无胎心搏动。患者的精液常规分析及其形态学分析正常。查体：身高175cm，体重72kg，表型及智力均正常，非近亲婚配。妻妇科检查和染色体核型正常，孕期无不良因素接触史，无服药史，否认家族史。
由著名医学遗传学家杜传书先生主编，李巍、黄尚志、华小云副主编，高翼之主审，陈竺作序，人民卫生出版社的医学遗传学（第三版）经过了近60位专家的精心编写，终于在广大医学遗传学研究与教育工作者和学生们期盼中问世了。
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