【摘 要】
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由著名医学遗传学家杜传书先生主编,李巍、黄尚志、华小云副主编,高翼之主审,陈竺作序,人民卫生出版社的医学遗传学(第三版)经过了近60位专家的精心编写,终于在广大医学遗传学研究与教育工作者和学生们期盼中问世了。
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由著名医学遗传学家杜传书先生主编,李巍、黄尚志、华小云副主编,高翼之主审,陈竺作序,人民卫生出版社的医学遗传学(第三版)经过了近60位专家的精心编写,终于在广大医学遗传学研究与教育工作者和学生们期盼中问世了。
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例1 26岁,社会性别为男性,婚后2年未避孕,其妻未孕.查体:有喉结,胡须稀疏,无乳房发育,阴毛呈倒三角形分布,阴茎及双侧阴囊发育正常,双侧睾丸体积各2 mL,质软,双侧可触及输精管及精索.精液常规检测提示无精子.精液生精细胞学分析:未见各级生精细胞.生殖激素检测:泌乳素(PRL)0.24 pmol/L(正常参考值:0.15~1.03 pmol/L),卵泡刺激素(FSH)42.00 U/L(正常参
目的 对生育过眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患儿的2个家系进行基因诊断分型,并在此基础上提供产前基因诊断.方法 采用PCR扩增先证者OCA1型疾病相关TYR基因的所有5个编码外显子和OCA2型疾病相关P基因的所有23个编码外显子,PCR产物直接测序,在确定致病突变的基础上对家系成员进行综合分析.结果 两例OCA先证者均未检测到TYR基因的致病突变,但均携带P
先证者(Ⅲ1)女,25岁,主诉:在无意识活动中,关节内发出“弹响”声,无疼痛感。胸透:双侧肱骨头致密性、斑点状、结节状骨硬化。肩、肘、腕关节,髋、膝、踝关节,手(足)、掌(跖)骨、耻骨、坐骨X线片:长、短骨骨端、腕骨、跗骨、肩胛骨、髋、耻、坐骨均可见松质骨内多发的、分布不均匀、大小不等、边界清楚、密度均匀、圆形、椭圆形、长条形致密斑点状影。髋臼骨斑点分布较多,病灶部分融合,双侧基本对称。实验窄检查
目的 探讨大规模平行测序的无创基因产前检测技术在染色体缺失或重复检测中的应用。方法选择产前筛查疑为高危的孕妇629人,应用大规模平行测序的无创基因产前检测技术对孕妇外周血血浆中胎儿游离DNA进行分析,对检出可疑缺失或重复者应用侵入性技术取样和传统核型分析或分子生物学技术进行验证,并随访至胎儿引产或出生,对于签订知情同意书者进行引产胎儿尸体解剖。结果在629位高危孕妇中,检出13例染色体异常。其中9
患者 女,20岁,结婚1年,孕2产0,两胎间隔半年,均于孕2月左右B超检查显示胎儿无心跳搏动.诊断为胚胎停止发育,行人工流产术.患者表型及智力正常,非近亲婚配,否认遗传病家族史.细胞遗传学检查:取患者外周血进行细胞培养、常规制备染色体、G显带处理、镜检60个中期分裂相、分析12个核型,患者核型为46,XX,t(17;18)(17pter→17p10∶∶18q10→18qter;18pter→18p
目的 研究绒毛组织细胞培养及其染色体制备的简易方法.方法 弃用传统绒毛组织培养前处理方法中用胰酶或胶原酶消化绒毛组织的步骤,直接提取78例含有被剪得更碎的、经培养液悬浮的、适当自然下沉后的较小绒毛组织块的上层培养液作绒毛组织细胞培养,采用具有防污染功能的含透气孔瓶盖的培养瓶,每例接种3瓶,每瓶含培养液3 mL;并在消化法绒毛染色体制备中,吸弃混杂于含有贴壁细胞的洗脱液中的自然下沉的底层组织块后,再
患者因发热、呕吐1天入院。患儿因无明显原因出现发热、畏寒伴肢体抖动,呕吐3~4次,呕吐物为胃内容物,无咳嗽、咳痰、腹泻。患儿系第二胎,足月顺产,出生体重3.3kg,
例1男,23岁,因未避孕3年术生育就诊。身高175cm,体重71kg,胡须、喉结不明显,小睾丸,智力正常。精液分析结果靠乐无精子。常规外周血淋巴细胞培养及G显带染色体核型分析,核型分析按照人类类细胞遗传学国际命名体制(ISCN2013)进行描述,核型分析发现除了1条正常X染色体外还有1条难以辨明来源的长衍生染色体(图1a)。
目的 探讨PRDM16基因功能区变异与新疆维吾尔族人原发性高血压的相关性.方法 采用以流行病学调查为基础的病例-对照研究,在前期新疆和田地区流行病学调查建立的数据库中随机选取1299位维吾尔族人(包括480例高血压患者和819名对照)作为研究对象.首先在小样本(n=48)维吾尔族高血压患者中测序筛查PRDM16基因功能区的变异位点,并从中选取代表性变异位点应用TaqMan-PCR技术在大样本人群中
患者男,26岁,结婚1年多,其妻怀孕2次,均于3个月左右B超检查显示无胎心搏动。患者的精液常规分析及其形态学分析正常。查体:身高175cm,体重72kg,表型及智力均正常,非近亲婚配。妻妇科检查和染色体核型正常,孕期无不良因素接触史,无服药史,否认家族史。