【摘 要】
：
目的:总结新生儿甲基丙二酸尿症(MMA)伴同型半胱氨酸血症的临床资料,为临床医师提供借鉴.方法:总结我院收治的1例新生儿MMA伴同型半胱氨酸血症患儿临床表现、病情变化过程、
【机 构】
：
西安市儿童医院,陕西西安,710003
论文部分内容阅读
目的:总结新生儿甲基丙二酸尿症(MMA)伴同型半胱氨酸血症的临床资料,为临床医师提供借鉴.方法:总结我院收治的1例新生儿MMA伴同型半胱氨酸血症患儿临床表现、病情变化过程、诊断和治疗结果.结果:新生儿MMA伴同型半胱氨酸血症患儿临床表现有纳差、精神反应差、呕吐、黄疸、肌张力及原始反射异常、皮肤改变、眼神改变、营养不良、体质量下降、贫血、脑损伤等.血常规有红细胞、白细胞、血小板减少、血氨升高.确诊需要血、尿代谢分析及基因分型.虽经合理治疗,但早发型MMA病情好转慢.结论:新生儿MMA伴同型半胱氨酸血症的临床表现缺乏特异性,早发型病情较重,进展较快,MMA伴同型半胱氨酸血症常有蛋氨酸降低.血液串联质谱、尿气相质谱检测结果、基因检测可以确诊.如能及时予以正确诊断治疗,可挽救患儿生命,改善预后.
其他文献
目的:研究血清维生素A(VA)水平缺乏对儿童反复呼吸道感染、急性支气管肺炎和手足口病的影响.方法:共2 200例儿童纳入研究,分为反复呼吸道感染(RRI)组、支气管肺炎(BP)组、手
九年级面临毕业,写好考场作文尤为重要。笔者在多次的作文试卷评改中发现初中学生考场作文存在一些问题。一、题材雷同一些学生怕写作文,不会写作文。写作的视野狭窄,内容宽
自二十世纪以来,我国推出“科教兴国”发展战略,奠定了科技和教育在社会发展中的核心地位.小学时期是一个学生思维方式和学习习惯相当活泛的特殊时期,是一个人很对习惯和价值
先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是胎儿时期心脏和血管发育异常而形成的心血管畸形,是小儿最常见的心脏病,已成为5岁以下儿童的首位死因[1],其中动脉导管未闭(pa
目的:探讨迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)的临床特点、诊治经验,提高对该病的认识.方法:回顾性分析我院确诊的一对同卵双胞胎兄弟OTCD的临床诊疗经过和实验室结果,并
目的:了解苏州市城区儿童家长为儿童自我药疗的现状, 为开展儿童安全用药提供参考.方法:以问卷调查的形式, 随机抽取苏州儿童医院门诊就诊的700例患儿的家长对儿童自我药疗的
目的:研究小儿癫痫停用抗癫痫药物后复发的高危因素, 为控制小儿癫痫复发提供参考.方法:本研究观察对象为2013年1月至2017年1月于我院诊治的176例小儿癫痫患者, 均达到病情完
随着人们生活水平的提高,儿童肥胖超重率及儿童哮喘发病率均逐年上升[1].肥胖与哮喘在全球范围内呈逐年增加趋势,在发展中国家的儿童及青少年中尤其明显[2].一项为期15 年的