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目的 探讨小肠型脂肪酸结合蛋白(FABP2)外显子2第54位密码子的基因多态性与不同民族冠心病患者血脂水平的关系.方法 收集入选人群的空腹外周血标本,全血用于提取DNA,血清用于检测血脂.采用聚合酶链反应(PCR),DNA限制性内切酶酶切(RFLP)等技术,分别对病例组(汉族冠心病组60例,蒙古族冠心病组60例)和对照组(汉族对照组51例,蒙古族对照组51例)54A/T FABP2 基因型进行分析.结果 (1)汉族冠心病组人群54T等位基因频率为0.542,54A等位基因频率为0.458;蒙古族冠心病人群54T等位基因频率为0.708,54A等位基因频率为0.292;汉族对照组人群54T等位基因频率为0.284,54A等位基因频率为0.716;蒙古族对照组人群54T等位基因频率为0.353,54A等位基因频率为0.647;与对照组相比:汉族及蒙古族冠心病组人群突变型54T等位基因频率明显增高,且差异均有统计学意义(统计值分别为:x2=14.967,P＜0.05;x2=28.083,P＜0.05);蒙古族冠心病人群突变型54T等位基因频率较汉族冠心病人群增高,且差异有统计学意义(x2=7.111,P＜0.05).(2)与FABP2 Thr54(-)者相比,冠心病组FABP2Thr54(+)者的空腹血浆TG[汉族冠心病:Thr54(-)人群为(1.89 ±0.57) mmol/L,Thr54(+)人群为(3.92±1.63) mmol/L,P=0.001;蒙古族冠心病组:Thr54 (-)人群为(2.23 ±0.13) mmol/L,Thr54(+)人群为(4.03±1.14)mmol/L,P=0.035]、低密度脂蛋白胆固醇[汉族冠心病:Thr54(-)人群为(3.09±0.92) mmol/L,Thr54(+)人群为(4.05±1.14) mmol/L,P=0.025;蒙古族冠心病组:Thr54(-)人群为(4.26±0.08) mmol/L,Thr54(+)人群为(5.10 ±0.56)mmol/L,P=0.045]水平升高.结论 (1)内蒙古自治区呼和浩特市市区蒙古族及汉族人群中存在FABP2外显子2第54位密码子的基因多态性.(2)FABP2基因多态性是冠心病患者脂质代谢异常的影响因素,可能与冠心病发病风险有关,携带FABP2 Thr基因的蒙古族个体冠心病发病风险增高.