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线粒体突变是导致耳聋的重要原因，可以引起综合征和非综合征耳聋，这些突变主要位于线粒体12S rRNA和tRNA基因上。引起非综合征耳聋的突变主要以同质性形式存在，并且表型呈现高度异质性，说明其它因素参与了疾病的形成，包括环境因子，线粒体单倍型和核修饰基因。本文介绍了影响线粒体耳聋表型的4个候选核修饰基因：MTO1、GTPBP3、TFB1M和TRMU及其研究方法。