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目的
分析激素耐药性肾病伴泌尿生殖器异常患儿的临床特点、WT1基因及足细胞分子表达，提高对WT1基因突变在该类疾病的重要致病作用的认识。
方法收集3例激素耐药性肾病伴有或怀疑有泌尿生殖器异常的患儿。采用PCR及RT-PCR的方法分析WT1基因及＋KTS(赖氨酸-苏氨酸-丝氨酸)/-KTS比例；采用间接免疫荧光及免疫组化的方法进行足细胞分子(nephrin，podocin，α-actinin4，WT1及CD2AP)表达。
结果3例患儿发病年龄分别为6个月、1岁及10岁；2例为男性伴泌尿外生殖器异常，1例为男性假两性畸形；临床均表现激素耐药肾病，2例肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化。2例检测到WT1突变，即WT1 IVS 9 ＋5 G>A和WT1外显子9 1186 G>A杂合突变。足细胞分子在WT1突变肾组织表达发生改变；1例无WT1表达，1例WT1在足细胞细胞核内的分布与正常对照不同。
结论对于激素耐药性肾病的女性患者或伴有泌尿生殖器异常的男性患者应行染色体核型和WT1基因分析。WT1突变除可能引起＋KTS /-KTS比例异常，还伴有足细胞分子表达异常，从而导致蛋白尿的形成和(或)发展。