1种检测高变异狂犬病病毒和其他狂犬病相关病毒的Pan-Lyssavirus实时荧光定量RT-PCR检测技术

来源 :中华实验和临床病毒学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:xfzou32
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阅读障碍是一种脑神经发育障碍性疾病,往往导致患儿整体成绩不佳,从而对其自尊心、同伴关系、师生关系等多方面都可产生不良影响。与英语等表音文字阅读障碍相比,汉语阅读障碍的研究刚刚起步,评估和干预体系还不完善。本文就汉语阅读障碍临床表现、发病机制、共患病、评估及干预方法进行综述,以便将来在此基础上能建立更加专业的评估及康复体系,帮助阅读障碍患儿实现早期发现、早期评估和早期干预。
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运动是儿童生长发育的源动力。科学评估儿童运动能力,有助于了解儿童的运动能力水平,指导临床干预与康复训练,提高家长家庭训练技能,培养积极向上的生活方式,让运动成为儿童习惯和养育文化的一个必要组成部分。
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1例6岁确诊糖尿病的男童,同时存在多发先天性消化系统畸形(环状胰腺、十二指肠闭锁,梅克尔憩室,空肠重复畸形、胆囊缺如、胃黏膜异位),基因检测结果为2个未报道的RFX6基因位点的复合杂合变异c.2502_2503delCA(p.Tyr834X)和c.816C>G(p.Cys272Trp),确诊为Mitchell-Riley综合征。
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目的探讨婴儿全肺灌洗治疗肺泡蛋白沉积症的安全性、可行性及操作要点。方法报道2018年11月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心重症医学科收治的1例肺泡蛋白沉积导致呼吸衰竭的患儿的临床表现、基因检查及全肺灌洗治疗方法;并以"whole lung lavage""pediatric""pulmonary alveolar proteinosis""全肺灌洗""儿童""肺泡蛋白沉积"为检索词,检索Pu
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儿科医生要遵循有效、安全和合理这三个要素,领会国家关于保障儿童用药的意见,从基础药学到临床药理全面提高自己,要规范和控制超说明书用药,关注特殊人群个体化给药,关注药品不良反应,关注药物的相互作用,更要有与现代医院管理模式相结合的意识和尝试,这是一项涉及面广、难度大的长期系统任务。
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遗传学异常(基因融合、非整倍体等)是导致急性淋巴细胞白血病(ALL)发生的主要原因。染色体畸变及其引起的融合基因是儿童ALL的重要特征,已被广泛应用于ALL诊断及危险度分型,但仍有20%~30%的ALL遗传学特征不明,其中转录因子锌指蛋白384(ZNF384)融合阳性ALL以其独特的祖B细胞免疫表型及明显的表观调控基因改变的生物学特征引起关注,进一步研究其融合类型、发病分子机制对推进儿童ALL诊治
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1例主诉为"反复皮疹2个月、发热1个月余"的患儿就诊于深圳市儿童医院,曾被误诊为"结节性脂膜炎",经过基因及病理检查修正诊断为组织细胞吞噬性脂膜炎。本病是一种罕见的特殊类型脂膜炎,易继发噬血细胞综合征,临床上误诊率及病死率极高。
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目的探讨KCNA2基因相关发育及癫痫性脑病(DEE)患儿的基因型及表型特点。方法回顾性病例总结,收集2017年3月至2019年6月在北京大学第一医院儿科就诊的KCNA2基因变异阳性的8例患儿的病例资料,总结其临床表现、基因型及脑电图特点。结果8例KCNA2基因变异的癫痫患儿中男5例、女3例,起病年龄1日龄~11月龄,末次随访年龄4月龄~7岁2月龄。共检测到c.1214C>T(功能缺陷型)和c.11
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