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线粒体脑肌病是由线粒体功能紊乱引起的以神经系统和肌肉损害为主要特征的一组临床综合征，大多由线粒体DNA（mtDNA）突变导致．累及多个系统，呈进行性进展，其临床表型多样，主要包括：①MELAS综合征（mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke--like episodes,线粒体肌病、脑病、乳酸血症、卒中样发作）;