【摘 要】
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目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在唐氏综合征产前筛查(简称唐筛)高危人群快速产前诊断中的应用价值。方法选择2012年1月至2016年1月期间于西安交通大学第一附属医院就诊的21
【机 构】
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西安交通大学第一附属医院转化医学中心,西安交通大学第一附属医院检验科
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目(批准号:30872928)
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目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在唐氏综合征产前筛查(简称唐筛)高危人群快速产前诊断中的应用价值。方法选择2012年1月至2016年1月期间于西安交通大学第一附属医院就诊的218例唐筛高危孕妇为研究对象,218例孕妇均行羊膜腔穿刺术,并对羊水细胞分别行FISH实验和染色体核型分析检测,分析FISH技术在快速产前诊断中的应用价值。结果在218例孕妇中,FISH实验检出染色体数量异常9例(4.13%),其中21-三体综合征5例,18-三体综合征2例,13-三体综合征1例,45X[25]/46,XY[75]1例;染色体核型分析检出异常染色体核型11例(5.04%),较FISH多检出平衡易位1例,染色体多态性1例。结论 FISH技术具有耗时短、灵敏度高等特点,对于唐筛高危人群快速产前诊断具有重要作用,但由于受到探针种类的限制,检测范围有限,应联合染色体核型分析进行临床应用。
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